绵阳夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公是近亲结婚，做这个检测是不是更有必要？

是的，近亲结婚的夫妻携带相同隐性致病基因的概率更高。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估夫妻双方是否共同携带同一基因的致病变异，涵盖600多种常见严重隐性遗传病。如果双方共同携带，孩子有25%的概率发病，检测结果能帮助您科学规划生育。建议您和老公同时采外周血送检，报告周期12个自然日。

全外显子测序（WES）和普通基因检测有什么区别？

普通基因检测通常只查几十到几百个已知位点，而本检测采用全外显子测序（WES），覆盖约2万个基因的外显子区域，数据量达10G/人。它能同时分析600+种严重隐性遗传病的致病基因，发现未知或新发变异，比常规检测范围更广、信息更全面。

报告说双方共同携带一个基因，孩子一定得病吗？

不一定。每次怀孕有25%概率孩子同时遗传双方的致病变异而可能发病，50%概率为不发病的携带者，25%概率完全正常。但最终是否发病还取决于变异类型（如是否确认为致病）、外显率等因素。例如报告样例中男方变异为VOUS（意义不明），实际风险存在不确定性，需遗传咨询评估。

报告说我们是共同携带者，接下来必须做试管吗？

不一定。发现共同携带同一隐性致病基因后，您有5个选择：1. PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）；2. 产前诊断（孕中期羊水穿刺）；3. 供精/供卵；4. 领养；5. 接受风险继续怀孕（出生后早诊早治）。建议先到遗传咨询门诊评估，根据您夫妻的具体变异类型（如致病性分级）和生育规划做决定。

我在绵阳，采样后能自己把血样送到实验室吗？

可以，但需提前联系我们确认实验室地址和接收时间。为确保样本质量，推荐使用我们合作的冷链物流上门取件，避免自行送样因运输条件不当导致溶血或DNA降解。如确需自送，请确保样本在2-8℃冷藏条件下、24小时内送达，且采血管需为EDTA抗凝管。

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